Thalassemia
Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah yang mudah rusak dan umurnya lebih pendek dari sel darah normal (kurang dari 120 hari).Gangguan ini terjadi ketika tubuh membuat membuat bentuk abnormal hemoglobinHB (protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen). Gangguan tersebut mengakibatkan kehancuran yang berlebihan pada sel darah merah yang mengarah ke anemia.
Pada penderita thalasemia terjadi perubahan atau mutasi gen, yaitu pembawa kode genetik untuk pembuatan hemoglobin. Akibatnya kualitas sel darah merah tidak baik dan tidak dapat bertahan hidup lama, tidak bisa bertahan sepanjang hidup sel darah merah normal. Manifestasi yang dirasakan pasien adalah cepat capai, terlebih bila naik tangga atau harus berjalan cepat, apalagi berlari.
Secara lebih spesifik, kondisi ini disebabkan oleh adanya gangguan pada susunan DNA atau biasa dikenal dengan istilah mutasi pada gen yang bertanggung jawab dalam pembuatan hemoglobin dalam darah. Ada tiga jenis thalassemia yang sudah diketahui yaitu jenis alpha, beta, dan gamma thalassemia.
Thalassemia merupakan jenis penyakit yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya. Apabila salah satu dari orang tua membawa sifat thalassemia, ada 50% kemungkinan bahwa anak yang dilahirkan akan menjadi pembawa thalassemia, namun tidak seorang anak pun yang akan terlahir sebagai penderita thalassemia mayor. Di sisi lain, apabila kedua orang tua membawa sifat thalassemia, maka ada 50% kemungkinan anak yang dilahirkan menjadi pembawa thalassemia dan 25% kemungkinan anak bisa menjadi penderita thalassemia mayor.
Penyakit Jantung Bawaan
Penyakit jantung bawaan adalah kelainan yang terjadi saat si kecil masih dalam kandungan. Kondisi ini terjadi karena adanya ketidak-normalan pada organ jantung. Kelainan bawaan pada jantung ini di kategorikan menjadi beberapa jenis, tergantung pada kelainan struktur, dan tingkat ketidak normalan jantung si kecil.Secara garis besar, kondisi ini dikelompokan kedalam dua jenis kelompok utama yaitu sianotik, yang ditandai degan munculnya kebiruan pada bibir dan ujung kuku, serta asianotik dimana kondisi kelainan jantung yang tidak disertai dengan tanda kebiruan tersebut.
Akademi Kebidanan Ummi Khasanah Yogyakarta. AKBIDUK Jogja. Pendaftaran PMB Akbid. AKBID Kebidanan. Mau jadi Bidan Profesional dan handal kunjungi : www.akbiduk.ac.idAkbid di Jogja Akbid Ummi Khasanah Yogyakarta.
http://gosehat.com/kelainan-kelainan-pada-bayi-baru-lahir/
