Down Sindrom

Down Sindrom

Down Sindrom merupakan kelainan fisik janin dengan ciri ciori yang khas seperti retardsi mental, kelainan jantung bawaan, otot-otot melemah (hypotonia), leukimia, hingga gangguan penglihatan dan pendengaran. Kelainan ini terjadi karena kelainan pada kromosom yaitu pada kromosom 21. Pada penderita ini memiliki tiga unting kromosom 21.
Suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan

Gejala Down Sindrom

• Keterbelakangan mental
• Penampilan fisik kepala pendek (brachycephaly), Mata sipit dengan lipatan halus kulit di sudut dalam mata (epicanthus) dan bola mata menonjol
• Efek kesehatan  Kelainan jantung bawaan, Kelainan pada saluran pencernaan.

Penyebab Down Sindrom

• Trisomi 21 Bebas  di mana semua sel dalam tubuh memiliki materi ekstra kromosom 21. Sekitar 94% dari orang dengan sindrom Down memiliki tipe ini.
• Trisomi Translokasi  di mana ekstra kromosom 21 melekat pada kromosom lain (misalnya ke 13, 14 atau 15). Sekitar 4% dari orang-orang dengan sindrom Down memiliki jenis ini.
• risomi Mosaik, di mana hanya beberapa sel memiliki ekstra kromosom 21. Jenis ini biasanya kurang menunjukkan tanda-tanda sindrom Down, tergantung pada seberapa banyak jumlah sel trisomi yang dimiliki. Sekitar 2% dari orang dengan sindrom Down memiliki jenis ini.

Pencegahan Down Sindrom

• Melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.
• Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom.

Akademi Kebidanan Ummi Khasanah Yogyakarta. AKBIDUK Jogja. Pendaftaran PMB Akbid. AKBID Kebidanan. Mau jadi Bidan Profesional dan handal kunjungi : www.akbiduk.ac.idAkbid di Jogja Akbid Ummi Khasanah Yogyakarta.